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早产儿视网膜病变筛查

来源:http://www.blxyq.cn  日期:2023-11-02

【导读】对早产儿的家人而言关注早产儿存活的身体指标是件很重要的事情,体重低于两公斤的早产儿家长应及时带孩子进行早产儿视网膜病变筛查,以防因患儿童视网膜病变而致失明。早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生,多为双眼发病,轻者可自愈,严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲,但是随着早产儿视网膜病变筛查技术的进步,宝宝只要能够得到早期治疗是可以治好的。引起早产儿视网膜病变的原因有很多,多与接受氧治疗、母体贫血及多胎儿等因素有关,如果早发现早治疗早产儿视网膜病变是可以治愈的,一旦错过了最佳治疗时机宝宝最终可能会丧失视力。

造成视网膜母细胞瘤的原因有哪些

其实,视网膜母细胞瘤是没有一个确切病因的。有一小部分人是因为常染色体显性遗传导致的,大部分患者属于散发病例。其中25%为遗传突变,其余的患者是体细胞突变。也有一些人认为该病与病毒感染有一定的关系。遗传学类型以及Rb基因的定位为:视网膜母细胞瘤表现为散发型发病,部分病例是因为家族性发病所引起。

总的来说,视网膜母细胞瘤可以分为两种类型,遗传遗传型和非遗传型,其发生的情况有3种:

①、有一部分的患者属于遗传型,这主要是因为患病或基因携带者父母的遗传所导致的,或者是父母本身是正常的,但是生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。这种患者的发病时间比较早,大部分是双眼发病,有多个病灶,易发生第二恶性肿瘤。少数患者为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全所导致。

一般大家公认的本病外显率为90%左右。临床上,我们将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤,或者是多病灶的单眼视网膜母细胞瘤都归入到遗传型。

②、大部分的视网膜母细胞瘤属于非遗传型,其发病的原因是因为视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病比较迟,单个病灶,多为单眼发病,不容易发生第2恶性肿瘤。

③、少数的患者属于遗传型有体细胞染色体畸变。症状主要会表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中有缺失。不同的患者缺失的长短不同,但都会累及到13号染色体长臂1区4带。这类患者除了视网膜母细胞瘤外,其染色体缺失的节段大小不同,会伴随着轻重不等的全身异常症状。表现为智力低下、发育迟滞,还可能出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病等。

看了“视网膜母细胞瘤是什么原因造成”的内容介绍,相信大家对视网膜母细胞瘤的原因也有了一定的了解。在清楚了原因后,我们尽量避免这些情况,防止视网膜母细胞瘤疾病的发生。

新生儿疾病的筛查项目

新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的,但是,甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。

先天性甲状腺功能低下,是由于甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。

苯丙酮尿症,是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢,造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内,从而导致脑细胞受损、神经介质减少,神经系统发育落后,造成智力障碍。

除去上述两项必查项目,其他的检查项目,要根据各省各地区的具体规定,对新生儿进行特定的检查。

新生儿疾病筛查的疾病

当父母把孩子带到世上来的那一刻起,就意味着对他存在着很大的责任。对新生儿进行疾病筛查,是父母该为孩子做的第一件也是很重要的事儿。

一般而言,新生儿疾病筛查能够检查出30多种遗传类疾病 。具体的病种会因为不同地区而有区别。我国的《母婴保健法》的相关规定指出:“医疗保健机构应当展开新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见。”有些地方除了国家规定的上述两类病症还开展了先天性肾上腺皮质增生症、听力功能障碍等等的筛查工作。

虽然这些遗传病的发病率并不高,但是可以严重危害到新生儿的健康,轻者会影响孩子的成长与发育或者是引起智能低下;严重的,甚至可能导致死亡。所以为人父母者,绝对不可以松懈。孩子能否健康、快乐成长可是靠你们了。


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