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dmd肌营养不良有治愈方法吗

来源:http://www.blxyq.cn  日期:2023-08-24

之前经常在媒体上看到“渐冻人”“瓷娃娃”等罕见病的热议,这些病症在出生时或者儿童期的发病率极高,致残、致死给很多家庭带来了巨大痛苦。而我们今天说的dmd肌营养不良就是其中一种罕见病,而且这种病非常严重。

肌营养不良的遗传规律是什么

1、儿子继承了母亲携带致病染色体X和父亲健康的染色体Y,因为一般在男性基因中,X都为显性基因,因此这种组合的男孩子一般都会患肌营养不良。

2、女儿从母亲那里遗传了致病基因的染色体,但是另一个染色体X是正常的。因此,一般不会发病,只是会成为致病基因的携带者。但是,往后这个女孩生如果下一个男孩的话,多半会发病。

3、儿子继承了母亲和父亲正常的染色体,所以不会患病。

4、女儿从母亲和父亲那里继承了健康的染色体,因此女儿不仅不会患病,还不会成为肌营养不良基因的携带者。

有关“女性肌营养不良患者可以生小孩吗”这个问题,上文进行了详细介绍,希望可以帮到有需要的朋友。如果发现自己得了肌营养不良不要慌张,影响积极的进行治疗,进行康复锻炼,控制病情的发展。

什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。

本病为单基因遗传,发病年龄为5~6岁左右,是儿童时期常见的肌营养不良疾病,DMD最常见,预后差,为延长其生存年限,需对其身体状况及合并症进行有效管理。

目前为止,尚不存在针对肌营养不良的根治方法,但早诊断、系统治疗,辅之康复训练及有针对性的评估措施,可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。

dmd肌营养不良的症状

1、初期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,一般三岁后开始出现明显的症状,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒、跌倒后不容易爬起。在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”步态。

2、因腹直肌和髂腰肌无力,仰卧位起立时,先翻身转为俯卧位,然后伸直双臂用双手支撑床面,双腿亦伸直,逐渐用双手扶住膝部,依次向上攀附大腿部,直到立起,这一动作是DMD的特有表现,称为Gower征。

3、后期由于肌肉挛缩,导致脊柱弯曲畸形以及膝、腕关节或上臂的畸形不能独立行走,20岁前后出现咽喉及呼吸肌无力造成吞咽和呼吸困难,引起吸入性肺炎继发感染死亡。

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