结婚两三年了，近一年我们夫妻的经济也好了，一直想要一个孩子，但是就是不怀孕，治疗不孕不育吃了很多中药，今年看了市医院医生，说是做试管。我们四处打听到兰大一院三代试管技术很不错，然后我和老公有遗传疾病，想在这个医院做三代试管筛查不好的疾病，请问这医院能筛选哪些？

1哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选

1、常染色体显性遗传病

这种遗传疾病的主要表现是：骨骼发育不全，成骨不全，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，胃肠道息肉瘤综合征，马凡式综合征，黑色素斑，先天性肌强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体上，在患者家族中，可能在每一代都会出现病例，发病和性别没有关系，男女都可以发病，如果患者与正常的人结婚，发病率在百分之五十，是不建议生育的。

2、X连锁显性遗传病

这种疾病的患者主要以女性为主，男性少，因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，女性患者生育的后代，不管是儿子还是女儿，患病率达到了百分之五十，是不适合生育的。如果是男性患者的后代，儿子是正常的，女儿是百分之百患病的，可以生育男孩，不能生育女孩。

3、X连锁隐性遗传病

这种遗传疾病因为位于Y染色体上，患者主要是男性，如果一个患病男性和女性结婚，生育的孩子是男孩的话，是全部正常的，如果生育女孩，均为致病基因携带者。如果是女性携带这个遗传基因，和正常的男性结婚，生育的女儿是全部正常的，生育的儿子有50%的发病危险。

4、多基因遗传病

常见的遗传疾病有精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病的原因是比较复杂的，遗传度很高，有很严重的危害，不管生育的是男孩还是女孩，发病危险大大超过10%，是不适合生育的。多基因遗传病的致病原因很复杂，也可能有环境因素，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

1、准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

2、经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

3、风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。

哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢

常染色体隐性遗传病

夫妻两个人都患有相同的严重常染色体隐性遗传病，例如苯丙酮尿症，先天性聋哑，半乳糖血症，白化病，肝豆状变性等，不适合自然受孕，因为其所孩子肯定会携带致病因。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选下一代。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病表现为成骨不全、骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、马凡式综合征、黑色素斑、多发性家族性结肠息肉、先天性肌强直、胃肠息肉瘤综合等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，并且发病与性别没有关关系，男女都可能会发病，患者与正常人生育，所生孩子的发病概率是50%，因此不宜生育。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，因为隐性遗传病位于Y染色体上，所以男性患者居多，男性患者与正常女性婚配，所生儿子全部正常，但女孩就会成为致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性婚配，所生子女中男孩有50%的发病几率，女孩则全部正常。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性比男性多，女性患者的子女，不管是儿子还是女儿，都有50%的发病几率，因而不宜生育。而男性患者的下一代，女儿100%会发病，儿子则正常，因而可生育男孩，不能生女孩。

染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率大于50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，所以都不宜生育。

多基因遗传病

躁狂抑郁性精神病、精神分裂症、重症先天性心脏病以及原发性癫痫等多基因遗传病，致病因比较复杂，遗传几率比较高，危害很大，患者不管男女，子女的发病几率大于10%，所以都不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还无法通过PGD对后代是否易患作出判断。

看了上文的介绍之后，相信大家对强“直性肌营养不良做三代试管能筛掉吗”这个问题已经有所了解。强直性肌营养不良是一种遗传性疾病，所以想要生宝宝的患者，在备孕前一定要进行遗传咨询，以免将该病遗传给自己的后代，给他们造成伤害。