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唐氏综合征能活多久

来源:http://www.blxyq.cn  日期:2023-08-04

如果生而缺陷,那就努力活着。然而对于唐氏综合征的患者来讲,活着似乎变得困难。唐氏综合征能活多久?寿命一般多少岁?文章进行了详细讲解。

唐氏综合征有哪些症状

特殊面容:表情呆滞、眼睛无神,眼裂小、眼距宽,眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小颈短而宽。

智力低下:这是唐氏综合征最为突出的表现。多表现为不同程度的智力发育障碍,并且随着年龄的增加会愈发明显。

语言障碍:语言发育迟缓,且大多数存在发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑等表现。

唐氏综合征能活多久

行为障碍:唐氏儿大多性格温和,喜欢傻笑。可模仿且进行一些简单的动作。

运动迟缓:运动功能差,动作笨拙且走路不稳。

唐氏综合征可以结婚吗

根据我国国家相关条例明确表明,患有医学上认为不应当结婚的疾病,婚姻登记机关是不予登记的。也就是说唐氏综合症不能结婚,因为这种疾病被称为先天愚型,是指患儿出生后会有智力低下、特殊面容等问题,并且具有一定遗传性,所以这种疾病不允许结婚。

如何预防唐氏综合征

由于唐氏综合症基本是无法治好的,因此产前的预防就显得十分重要,针对引起唐氏综合症的原因大家可做适当的预防措施,以防悲剧上演。

1孕前做好遗传咨询

唐氏儿和父母双方遗传基因有很大的关系,所以在准备怀孕前,夫妻双方应该去做遗传咨询,进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如果风险率过高的话,最好不要冒险,可选择进行第三代试管婴儿技术生育。

此措施可防止女性怀上唐氏患儿,要知道怀上之后孩子不能要是需要打掉的,这时候往往已经4-5个月了,对母亲有极大的伤害。

2最佳生育年龄生育

研究显示唐氏儿的风险率和孕妇的生产年龄是呈正比的关系,孕妇年龄越大,生出唐氏儿的几率也就越高,因此,为减小唐氏儿的可能性,孕妇最好在最佳生育年龄内生育,即35岁之前生育。

孕妇在孕期还应做好自我防护,如不要长期接触有毒的化学成分,以免通过胎盘影响到胎儿,增加胎儿出现大脑缺陷的风险。

3产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,最常见的即唐氏筛查,该检查可以提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏筛查是每个孕妇必做的孕期检查项目,是非常重要的。

NT检查也可以对包括唐氏综合征在内的很多先天畸形进行筛查,也是比较常用的方法。

孕16-20周可别忘了做唐氏筛查

4游离DNA测定

这是目前最热火的一个检测项目,也是公认为一个很有前途的检测项目,从目前的资料看,游离DNA检查在检测唐氏综合征患儿方面,比羊水穿刺要敏感得多,但国内的政策尚未放开,仅限于少数几家研究机构进行。

Tips:

如果你的宝宝出现了唐氏综合症的症状,那么就需要及时的诊断及治疗,以最大程度降低该疾病的危害,这既是对孩子负责任,也是对自己负责任。

唐氏综合征的病因和预防唐氏综合征的6个方法

为了实现优生优育,怀孕后的女性都必须做各种产前检查,这是为了能够时刻监测胎儿发育情况,确保宝宝能够健康平安的来到这个世界。产前检查有很多项目,其中有有一项叫唐氏筛查,这项检查时为了检查出宝宝是否出现唐氏综合征,避免患病儿的出生。那么,到底什么是唐氏综合征呢?


什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又名“先天愚型”,是一种由于染色体异常而导致的疾病,是我国发病率较高的先天性基因型疾病之一,多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、特殊面容、生长发育障碍和消化道畸形等疾病,患者一般寿命较短,平均存活年龄只有20到30岁,智商一般在20到50之间。
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关,高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容,比如眼距宽、鼻根低平,眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多,而且常见通贯掌纹。
引起唐氏综合征的原因
1、生活习惯没有规律,经常抽烟,喝酒,导致身体情况下降,最终也会导致唐氏综合症的发生。
2、双方父母年龄过大或是过小,比如超过35岁或是小于20岁的都有可能会导致疾病的复发。
3、如果夫妻双方,有任何一方出现过唐氏综合症的家族史,那么就会增加唐氏综合征患儿的风险。
4、一些致畸物质及疾病的影响也会引起染色体畸变。齐悦宏教授指出,一些孕妇在怀孕时病毒感染过或者接触了放射性照射,孩子患病机率便会明显提高。
5、妊娠前有病毒感染史,极大的可能导致胎儿患上唐氏综合症或者先天畸形,比如孕期感染流感、孕妇服用过量激素类药物或者其他致畸药物。
6、如果在孕期的时候,孕妈没有注意叶酸补充,导致叶酸缺乏,就会增加染色体异常的几率,引起唐氏综合征。
7、核黄疸是引起唐氏综合征的常见病因,如果你的孩子患有核黄疸疾病,一定要帮助他们及时医治,消除隐患,远离唐氏综合征的危害。
8、无论是早产儿,还是低体重儿,都会出现不同程度的宫内发育迟缓,如果不能很好医治的话,就会影响患儿中枢神经系统发育,出现膜下出血和脑室内出血的情况,一旦这些病症严重就会发展成唐氏综合征。
9、先天性异常,包括各种原因引起的脑发育异常,易导致唐氏综合症。
10、脑缺氧缺血,故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍,或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者,均有可能引起脑缺血缺氧,造成大脑损伤而遗留脑瘫。
唐氏筛查最佳时期
早期唐氏筛查最佳时间是11-14周,中期唐氏是16-20周末。溶血检查要在3个月,7个月,孩子出生前各查一次。孕期唐氏筛查最佳时间最好是在妊娠15-20周做,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如过结果为高危,则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查,唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的一种孕期检测手段。


预防唐氏综合征的方法
由于目前没有有效治疗唐氏综合征的方法,最好的治疗手段是在生产前终止妊娠,所以提前预防就显得尤为重要。
1、备孕
夫妇双方如果有备孕需求,在备孕前和备孕期间都要提前的做好准备。应锻炼身体提高身体机能,让身体各项指标均达到较好的阶段,这样成功受孕后,才有可能够孕育一个健康的宝宝。
2、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。所以生育之前一定要进行遗传咨询。
3、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
4、环境因素
还要远离有过多电磁辐射的场所,比如微机房,高低压配电室,以及有众多电器的大型机房等等。备孕或怀孕之后的女性,若处于此工作环境中,应该尽可能的申请调换工作岗位,或做好防护措施。
5、有害化学物质
还要少接触过多的有毒有害化学物质,备孕期和怀孕之后都需要远离有害物质。如果工作场所处于化工厂内,或者从事一些有毒有害的化学物质相关的工作,要做好安全防护,或尽量的能够调换工作岗位。
6、不良嗜好
如果在备孕前,男女双方有抽烟或喝酒等不良嗜好时,一定要提前解除,这样才能保障将来孕期健康,也才能尽最大可能的减少孕育出唐氏综合征患儿。


总结:对于唐氏综合征的的预防,必须从根源上消除隐患,备孕前和孕后要远离一切危险因素,孕前检查和孕期产检一定认真做。由于高龄产妇属于该病的高危人群,除了唐筛还要进行羊水穿刺等检查,尽最大可能减少唐氏综合征患儿的出生。


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